Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas o al 0,05% de la población. Esta situación requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder diagnosticarlas y tratarlas. Por esto también se les denomina enfermedades huérfanas o desatendidas y los fármacos empleados, medicamentos huérfanos.
Una dificultad añadida es, que al afectar a tan pocas personas, los estudios de investigación para combatirlas son muy difíciles de llevar a cabo, ya que se necesitan un alto número de pacientes para comprobar si un tratamiento es efectivo. Es por esto que la colaboración internacional y la coordinación de los esfuerzos de muchos hospitales, son necesarios para el estudio de estas enfermedades.
Además, en la mayoría de las ocasiones, es muy difícil llegar al diagnóstico exacto de la dolencia y, en muchas ocasiones, este se retrasa hasta que las lesiones producidas en el sistema nervioso y en otros órganos son irreversibles. De ahí la importancia de poder tener acceso a unos métodos diagnósticos lo más precisos posibles, para evitar esta irreversibilidad.
Hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, la gran mayoría de las cuales son causadas por alteraciones genéticas, que en la mayoría de las ocasiones, producen alteraciones metabólicas aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Muchas de estas enfermedades presentan espasticidad.
Los síntomas de algunas de estas enfermedades raras pueden aparecer al momento de nacer, mientras que otras aparecen una vez alcanzada la edad adulta.
Otro problema muy importante es el coste humano, social y económico que tienen estas enfermedades poco frecuentes. Los tratamientos son muy costosos y en 4.000 de ellas no son curativos, pero merecen la pena si mejoran la calidad de vida de la persona.
En la mayoría de los casos, no se contempla una política sanitaria dirigida al apoyo de estos pacientes y sus familias. Esto se traduce en un menor conocimiento especializado para su diagnóstico y manejo. Otro problema es que las empresas farmacéuticas suelen invertir menos en la investigación y desarrollo de medicamentos para el tratamiento de estas enfermedades, ya que el número de afectados es menor. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.
En 2009 se inició un movimiento de mundial para concienciar a la población sobre estas enfermedades. Esta organización se denomina “The Global Genes Project», que pasó de ser una asociación entre unas pocas fundaciones y grupos de apoyo para personas con enfermedades raras y sus parientes, a convertirse en una de las organizaciones líderes mundiales en la protección de pacientes con enfermedades raras o genéticas. Está formada por más de 500 organizaciones de todo el mundo.
En España existe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), compuesta por más de 200 asociaciones, y que aboga por el mayor bienestar posibles para los pacientes con enfermedades raras. Dentro de ese bienestar, se contempla un plan educativo de sensibilidad a la comunidad educativa. El año 2002, el Instituto Nacional de la Salud creó la Oficina de Investigación Enfermedades Raras (ORDR, por sus siglas en inglés) que trata de potenciar la investigación en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día «raro», se conmemora en varios países del mundo el Día Mundial de las Enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. Si el año no es bisiesto, se celebra el 28 de febrero.
A Convives con Espasticidad llegan personas con la sospecha de una enfermedad rara que necesitan de un diagnóstico certero. La última de estas personas, una joven que lleva 16 años en busca de ese diagnóstico. Desde la Asociación esperamos que la “celebración de este día” no sólo sirva para dar visibilidad sino para seguir avanzando como sociedad y darse cuenta que el valor de una sola vida es incalculable sigamos avanzando en la investigación, pues la importancia de un diagnostico precoz y de un tratamiento adecuado es esencial.
Dr. Antonio Yusta Izquierdo
Neurólogo. Unidad de Daño Cerebral
Instituto de Enfermedades Neurológicas de Castilla La Mancha
